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Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose

1

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Website
Email

Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen

Leukämie, chronische myelomonozytäre
Seltene lymphatische Fehlbildung
Anämie, hämolytische
Von-Willebrand-Syndrom
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Kapilläre Fehlbildung, seltene
Beta-Thalassämie
Leukämie, juvenile myelomonozytäre
Myelodysplastische Syndrome
Faktor XI-Mangel, kongenitaler
Aplastische Anämie, seltene
Diamond-Blackfan-Anämie
Venöse Fehlbildung, seltene
Hämoglobinopathie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondrial disease
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Galactosemia
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Epilepsie rare
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Rare coagulation disorder
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Hemophagocytic syndrome

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Kallmann-Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Adrenogenitales Syndrom
Addison-Krankheit
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Cushing-Syndrom
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Nebenniereninsuffizienz, akute
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom
Glykogenose

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Neuromuscular junction disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Motor neuron disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose

1

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
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Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen

Leukämie, chronische myelomonozytäre
Seltene lymphatische Fehlbildung
Anämie, hämolytische
Von-Willebrand-Syndrom
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Kapilläre Fehlbildung, seltene
Beta-Thalassämie
Leukämie, juvenile myelomonozytäre
Myelodysplastische Syndrome
Faktor XI-Mangel, kongenitaler
Aplastische Anämie, seltene
Diamond-Blackfan-Anämie
Venöse Fehlbildung, seltene
Hämoglobinopathie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondrial disease
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Galactosemia
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Epilepsie rare
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Rare coagulation disorder
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Hemophagocytic syndrome

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Kallmann-Syndrom
Hypophysenfunktionsstörung
Adrenogenitales Syndrom
Addison-Krankheit
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Cushing-Syndrom
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Nebenniereninsuffizienz, akute
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom
Glykogenose

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Neuromuscular junction disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Motor neuron disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease

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